冬去春來，梅花競開。2023年2月24-25日，由浙江省醫學會醫學遺傳分會主辦、寧波市婦女兒童醫院、寧波市婦幼保健與優生優育協會協辦的“2022浙江省醫學會醫學遺傳學術年會”在寧波順利召開。
會議精彩回顧之“大會報告”
本次大會以“基因組醫學時代的臨床策略”為主題，由中華醫學會醫學遺傳學分會現任主席徐湘民教授、前任主席龔瑤琴教授、中國科學院院士黃荷鳳等知名專家授課，涵蓋了國內外醫學遺傳學研究的最新進展，涉及多種遺傳病的篩查與診斷、出生缺陷篩查與診治，以及攜帶者篩查等臨床遺傳領域的新技術、新進展。浙江大學醫學院附屬兒童醫院的黃新文主任做了《新生兒基因篩查》主題報告，指出基因篩查可擴展篩查病種，提示更多疾病患病風險和攜帶狀態；基因篩查可彌補傳統篩查不足，聯合生化篩查減少漏篩，利于早期診斷。
會議精彩回顧之“青年論壇”
為了加強青年學者間的學術交流、促進青年學者迅速成長，本次大會特設青年論壇環節。博圣生物首席科學家、副總裁、出生缺陷防控關鍵技術國家工程實驗室診斷試劑研發中心負責人肖銳博士受邀，作為青年論壇的點評專家。來自省內11個地市的14位青年學者參與了本次論壇。各位學者圍繞臨床遺傳學技術及其應用，以解決患者問題為核心，結合自身經驗，從染色體病到單基因病，分享了多個經典案例。點評專家們的點評深入淺出，為臨床遺傳病的診斷和評估提供了建設性和指導性的建議。
會議精彩回顧之“專題研討”
作為中國出生缺陷防控領域的開拓者和領導者，博圣生物在大會期間舉辦了新生兒基因篩查專題研討會。會議在博圣生物執行總裁羅文敏先生、浙江大學醫學院附屬婦產科醫院金帆主任精彩的大會致辭中拉開了帷幕。授課環節由浙江大學醫學院附屬兒童醫院黃新文主任主持。
寧波市婦女兒童醫院的李海波主任分享了前期已完成的2060例普通人群新生兒基因篩查的研究結果，指出基因篩查是技術發展趨勢和未來發展方向，強調新生兒基因篩查對兒童期發病的可防可治的疾病可做到早篩查、早干預。最后，李海波主任分享了一個龐貝病病例：做了新生兒基因篩查，才使得患兒得到了早期的診斷和治療。
浙江大學醫學院附屬兒童醫院的章毅英主任是龐貝病的診治專家，她接診了李海波主任轉診的龐貝病患兒。章主任與大家分享了該名患兒的治療過程和顯著的療效，18個月的患兒已經可以表現的和正常孩子一樣。章主任指出，類似龐貝病這樣的罕見病，在浙江已有大病醫保支持用藥，新生兒基因篩查的普及將使早期發現成為可能，將在很大程度上改變罕見病確診難、治療難的局面。
浙江省人民醫院的唐少華主任從實驗室檢測層面指出龐貝病的確診需要酶活檢測、基因檢測和各項病理學檢查相結合。對于很多成人型龐貝病患者，酶學治療無法逆轉已經造成的肌肉損傷，因此龐貝病防控的關鍵是在早期進行篩查和預防。
浙江大學醫學院附屬婦產科醫院的董旻岳主任，從生育阻斷的角度，介紹了對患兒家庭進行再生育指導的遺傳咨詢要點，指出了在婚前、孕前、孕早期進行單基因遺傳病攜帶者篩查，對婚育指導、胎兒風險評估具有重要意義。
最后，兒科、產科、檢驗、遺傳咨詢等不同背景的專家，圍繞“新生兒基因篩查的應用探討”展開了熱烈的討論。學術交流精彩紛呈，高潮迭起。
專家觀點
●新生兒基因篩查是大勢所趨；
●假陽性、假陰性在任何檢測技術中都存在，在新生兒基因篩查的應用中，需要謹慎設計檢測范圍，并做好相應的知情告知；
●產前攜帶者篩查和新生兒基因篩查因其應用場景的不同，在基因和疾病的選擇上應該有不同的側重。
