為推動已立項(xiàng)的國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃生殖健康及重大出生缺陷防控研究重點(diǎn)專項(xiàng)“單基因病擴(kuò)展性攜帶者篩查新技術(shù)研發(fā)臨床應(yīng)用評估及救助體系構(gòu)建”項(xiàng)目（編號：2021YFC1005303）有序?qū)嵤珊鲜D幼保健院牽頭的“湖南省攜帶者篩查臨床應(yīng)用網(wǎng)絡(luò)與轉(zhuǎn)診模式探索課題”中期進(jìn)展討論會于3月29日在長沙召開。
本次會議由湖南省婦幼保健院副院長方俊群開場主持，湖南省婦幼保健院院長劉景詩與湖南省衛(wèi)生健康委婦幼健康處副處長李民意共同作開幕致辭，來自全省30余家出生缺陷防控優(yōu)勢機(jī)構(gòu)，浙江博圣生物技術(shù)股份有限公司的負(fù)責(zé)人及團(tuán)隊(duì)成員蒞臨會場。對項(xiàng)目研究進(jìn)度進(jìn)行了匯報(bào)，同時(shí)圍繞ECS臨床應(yīng)用常見問題和復(fù)雜病例展開熱烈討論。
劉景詩院長肯定了項(xiàng)目落地對于實(shí)現(xiàn)湖南省遺傳病防控關(guān)口前移，臨床實(shí)踐和評估、咨詢體系構(gòu)建和優(yōu)化的價(jià)值；李民意副處長強(qiáng)調(diào)了罕見病宣教和咨詢培訓(xùn)體系的重要性，各地各單位要根據(jù)這次會議的培訓(xùn)和分享，扎實(shí)有效地開展攜帶者篩查工作。
湖南省婦幼產(chǎn)科唐雅兵主任介紹了擴(kuò)展性攜帶者篩查對產(chǎn)科醫(yī)生的價(jià)值：單基因病是導(dǎo)致出生缺陷主要原因之一，隨著孕產(chǎn)婦認(rèn)知提升，產(chǎn)科需了解單基因病并在臨床工作中注意宣教與預(yù)防；擴(kuò)展性攜帶者篩查能幫助產(chǎn)科提升單基因遺傳篩查預(yù)防效率，降低漏篩風(fēng)險(xiǎn)；臨床對單基因病的學(xué)習(xí)以及科普宣傳很重要，對于復(fù)雜的病例，可通過多學(xué)科會診進(jìn)行干預(yù)策略制定。
北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科戚慶煒教授分享了擴(kuò)展性攜帶者篩查的遺傳咨詢和報(bào)告解讀：擴(kuò)展性攜帶者篩查是防控出生缺陷的重要措施；檢測前的咨詢應(yīng)向受檢者介紹項(xiàng)目的意義和方法，總體描述篩查的目標(biāo)疾病種類和疾病特征以及項(xiàng)目獲益，局限性，替代方案等；檢測后咨詢需強(qiáng)調(diào)殘余風(fēng)險(xiǎn)。
湖南省婦幼遺傳科彭瑩教授介紹了湖南省擴(kuò)展性攜帶者篩查網(wǎng)絡(luò)與轉(zhuǎn)診課題中期進(jìn)展：對課題開展單位送檢與檢出做了報(bào)告分析，并部署下階段重點(diǎn)工作聚焦在高風(fēng)險(xiǎn)夫妻的召回與隨訪；產(chǎn)前診斷路徑建立，特別是脆性X等特殊疾病的檢測方法；單病學(xué)習(xí)與遺傳咨詢培訓(xùn)，針對G6PD、先天性腎上腺增生癥及耳聾（GJB2 109非純合）疾病的學(xué)習(xí)與討論。
湖南省婦幼遺傳科劉靜博士：脆性X綜合癥病例分享
衡陽市婦幼遺傳科聶革菲主任：脊髓性肌萎縮癥病例分享
岳陽市婦幼遺傳科祝群主任：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥&谷固醇血癥病例分享
張家界市永定區(qū)婦幼產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室陳玲燕組長：地中海貧血病例分享
此外，在課題牽頭單位湖南省婦幼醫(yī)學(xué)遺傳科彭瑩教授的主持下，參與會議的各位嘉賓就擴(kuò)展性攜帶者篩查項(xiàng)目開展中遇到的問題及見解進(jìn)行了熱烈的探討。
