2023年9月22-23日，由中華醫學會、中華醫學會罕見病分會主辦的中華醫學會第一屆全國罕見病學術年會在北京正式召開，會議邀請了在罕見病領域知名的國際和國內專家進行專題報告、指南解讀、病例討論、大會發言及論文交流等內容。
博圣生物衛星會
博圣生物首席科學家、副總裁、出生缺陷防控關鍵技術國家工程實驗室診斷試劑研發中心負責人肖銳博士受邀，作《進步無止境：深入挖掘NGS在遺傳罕見病診斷中的潛力》精彩報告。肖銳博士提到隨著二代測序技術的發展和推廣，測序成本不斷降低，其應用領域越來越廣泛，包括新生兒基因篩查、擴展性攜帶者篩查、遺傳罕見病診斷等。博圣醫學通過針對性的探針設計、特殊生信算法研發、濕實驗流程深度優化、嚴格質量控制等等，實現擴大NGS panel的檢測覆蓋范圍，并有效提示各類特殊變異類型或異常，不斷縮短報告周期。
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肖銳博士通過實驗室的檢測數據和真實案例，展示了NGS的檢測潛力，如通過加密DMD基因外顯子區和內含子區backbone探針，可以精確檢測到DMD基因單個外顯子水平的缺失/重復；通過探針的特殊設計可以檢測α型地中海貧血5種常見缺失型（3.7、4.2、SEA、FIL、THAI）；通過特殊的生信算法和預測軟件，可以準確評估SMN1基因第7號外顯子的雜合缺失、提示拷貝數變異、轉座子插入、重復序列擴增等，提高整體檢出率；通過流程的不斷優化，報告周期不斷優化。
最后，肖銳博士對NGS在罕見病診斷領域的未來發展進行了展望，如T2T參考基因組和泛基因組、人工智能預測變異對RNA剪切的影響、AlphaFold2預測蛋白質折疊、多組學和多平臺綜合分析等。隨著這些新技術的發展和應用，NGS技術的潛力將不斷被挖掘，相信更多遺傳罕見病患者將有所獲益。博圣基于基因組學與代謝組學等技術，不斷整合創新資源，研發并構建了覆蓋罕見病篩-診的全流程高質量的產品和專業化服務，未來博圣將持續推進并開展更經濟高效的檢測項目，以更高標準助力遺傳罕見病的精準診斷和高效預防，為罕見病的防治事業貢獻力量。
博圣遺傳罕見病解決方案
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