2023年11月11-12日，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組、湖南省預(yù)防醫(yī)學(xué)會主辦，湖南省兒童醫(yī)院協(xié)辦的第十屆全國新生兒疾病篩查新進(jìn)展學(xué)術(shù)研討會在湖南省長沙市召開。本次會議以共享、共贏、共發(fā)展為主題，邀請了國內(nèi)新生兒疾病篩查領(lǐng)域頂級專家進(jìn)行專題學(xué)術(shù)報告。
本次會議為新生兒疾病篩查從業(yè)者帶來了新生兒疾病篩查政策及技術(shù)的新進(jìn)展，解讀了新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組最新發(fā)布的《新生兒遺傳代謝病篩查組織管理及血片采集技術(shù)規(guī)范專家共識》、《新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測技術(shù)規(guī)范專家共識》及《新生兒遺傳代謝病診治規(guī)范專家共識》，并對尿素循環(huán)障礙、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化障礙、糖代謝障礙、溶酶體貯積癥、SMA等重要疾病的新生兒疾病篩查診治進(jìn)行培訓(xùn)。
博圣衛(wèi)星會
近期國家衛(wèi)健委印發(fā)的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》和國家衛(wèi)健委婦幼司沈海屏副司長的大會報告《中國出生缺陷防治工作進(jìn)展》都著重強(qiáng)調(diào)我國亟需扭轉(zhuǎn)“重篩查輕診治”的現(xiàn)狀，著力提升新生兒疾病診治機(jī)構(gòu)建設(shè)和能力建設(shè)，提高新篩陽性及時診斷率和及時干預(yù)率。
在此背景下，博圣生物質(zhì)譜研發(fā)經(jīng)理張玉受邀在大會上作了《博圣生物遺傳代謝病生化檢測產(chǎn)品介紹》的精彩報告。報告首先提到串聯(lián)質(zhì)譜法應(yīng)用于新生兒疾病篩查，極大拓展了篩查病種，取得了良好的防控成效。但由于現(xiàn)有篩查指標(biāo)敏感性不足，新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果存在較高的假陽性和一定的假陰性。為提升篩查陽性預(yù)測值和篩查陽性及時診斷率，博圣生物基于疾病代謝通路，研發(fā)了一系列的質(zhì)譜檢測試劑盒和質(zhì)譜檢測項目。張玉經(jīng)理分別對相關(guān)質(zhì)譜檢測試劑盒和質(zhì)譜檢測項目進(jìn)行介紹。
甲基丙二酸血癥二階篩查試劑盒可直接檢測血斑中的甲基丙二酸、甲基枸櫞酸、甲硫氨酸和總同型半胱氨酸。濟(jì)南市婦幼保健院和上海市兒童醫(yī)院的使用經(jīng)驗顯示，該試劑盒可顯著降低甲基丙二酸血癥篩查結(jié)果假陰性，顯著提高陽性預(yù)測值。
GCMS尿有機(jī)酸全定量試劑盒采用尿素酶處理-蛋白沉淀法檢測尿液（或尿濾紙片）中的92種分析物，除了有機(jī)酸指標(biāo)外，還增加了支鏈氨基酸代謝前端指標(biāo)（亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸），半乳糖血癥輔診指標(biāo)（半乳糖醇），糖代謝指標(biāo)（阿拉伯糖、葡萄糖酸）和2-甲基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥輔診指標(biāo)（2-甲基丁酰甘氨酸）。試劑盒檢測采用內(nèi)標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)曲線定量法對尿液中的92種分析物進(jìn)行全定量測定，單個樣本檢測時間僅需30分鐘。博圣醫(yī)學(xué)實驗室采用該試劑盒已連續(xù)多年參加歐洲有機(jī)酸定量質(zhì)評項目，均滿分通過。
全譜氨基酸血斑樣本檢測試劑盒采用UPLC-MSMS法對血斑中的43種氨基酸進(jìn)行檢測并采用內(nèi)標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)曲線法進(jìn)行精準(zhǔn)定量。該試劑盒可用于氨基酸類代謝病輔助診斷、疾病檢測標(biāo)記物及療效評估、兒童生長發(fā)育監(jiān)測、氨基酸檢測其他臨床應(yīng)用。
上述三個檢測項目，博圣生物除了提供客戶端自建試劑盒外，博圣醫(yī)學(xué)實驗室還同步提供外送醫(yī)學(xué)檢測服務(wù)。此外還介紹了21-羥化酶缺乏癥檢測、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥分型輔助診斷、AccuSeer全定量代謝組和血清脂肪酸質(zhì)譜檢測四個質(zhì)譜檢測項目。
博圣新生兒遺傳代謝病一站式解決方案
博圣生物始終和新生兒疾病篩查中心一起積極推動新技術(shù)在新生兒疾病篩查行業(yè)內(nèi)的應(yīng)用，使更多先天性疾病患兒能夠獲得早期識別診斷并進(jìn)行有效干預(yù)。依托新生兒遺傳代謝病篩診治的成功經(jīng)驗，現(xiàn)已建立了包含新生兒遺傳病基因篩查、新生兒聽力及耳聾基因篩查、新生兒SMA篩查、新生兒地貧篩查及新生兒先天性心臟病篩查的出生缺陷三級預(yù)防解決方案，從網(wǎng)絡(luò)管理工具和項目開展運(yùn)行兩方面為新篩中心提供全方位技術(shù)支撐。
