11月15-17日，由浙江省衛生健康委、浙江省發展改革委、浙江省經信廳共同主辦的第九屆浙江國際健康產業博覽會暨第二屆浙江省數字健康大會在杭州國際博覽中心舉行。作為2023年度數字健康重大成果，第一屆全國數字健康創新應用大賽醫學人工智能主題賽頒獎儀式在11月15日上午的大會開幕論壇上同步舉行。其中，博圣生物聯合浙江大學醫學院附屬兒童醫院共同研發的“新生兒遺傳代謝病人工智能輔助診斷平臺”項目榮獲“精準醫療”賽道二等獎！
第一屆全國數字健康創新應用大賽由國家衛生健康委主辦，醫學人工智能主題賽由浙江省衛生健康委、國家衛生健康委統計信息中心承辦，以“智能、健康、向未來”為主題，旨在挖掘培育一批技術先進、普適性強、推廣價值高的醫學人工智能應用（產品），探索醫學人工智能的技術創新、場景創新和模式創新。
新生兒遺傳代謝病人工智能輔助診斷平臺
博圣生物參與的國家重點研發計劃子課題“遺傳代謝病人工智能輔助診斷平臺建立”，成果之一新生兒遺傳代謝病人工智能疾病風險評估系統以700多萬新生兒遺傳代謝病陰性數據和3000多例新生兒確診陽性數據為基礎，利用大數據挖掘、人工智能技術手段建立了幾十種遺傳代謝疾病風險評估模型，在保證以往確診病例全部檢出的前提下，可將初篩陽性率由行業普遍的2%-5%降低至0.3%-0.5%，大大降低了繁復的召回和疑似報告解釋工作，并對提高NICCD、MMA等易漏篩疾病的檢出率方面也初顯成效，給新生兒遺傳代謝病篩查行業帶來美好前景。
自2020年起，已陸續有浙江、江蘇、山東、陜西等省的多家醫院開始在實際判讀工作中加入AI判讀進行平行參考。
利用人工智能技術進行遺傳代謝病風險評估并非一味的降低陽性召回率，而是能夠充分利用不同機構來源數據背后隱藏的經驗，取長補短，發揮人工智能算法在模式識別方面的優勢，提升既有的篩查系統的效率。
經過一些容易漏篩病例的發現和納入，隨著模型的迭代開發，在確保患者檢出的同時，能更精準的降低假陽性召回率。我們有理由相信，未來通過人工智能在遺傳代謝病篩診治的廣泛使用，可以實現精準、高效的檢測，極大地緩解中心醫院的篩查和診斷壓力，提高醫療資源的利用率和就診效率；對于缺乏專家的邊遠地區和小型醫院，可以彌補基層醫療水平的不足，保證廣大群眾的醫療質量。在人工智能平臺的加持下，醫生更專注于遺傳代謝疾病的診治工作，國家新生兒疾病篩查工作更上新臺階。
未來，博圣也將不斷整合社會資源，完善出生缺陷防治與婦幼健康業務信息網絡系統，讓更廣大的人群享受出生健康的福利，讓每一位母親享受幸福！
