罕見病是指一類發病率、患病率極低的疾病，其病種分布分散、難診難治，是亟待攻克的醫學領域之一。至今已確認的罕見病約占人類總疾病的10%，其中只有5%-10%有藥可醫。由于中國人口基數大，罕見病總患病人口數接近2000萬，還有數倍的基因攜帶者。罕見病的確診過程異常艱難，超過三分之二的罕見病患者經歷過誤診，平均診斷時間4.81年。罕見病所造成的因病致貧、因病返貧也給家庭和社會帶來沉重負擔。
由中國紅十字基金會與中國罕見病聯盟/北京罕見病診療與保障學會共同設立的罕見病共助基金，發起“博愛一遺傳病全基因組檢測資助計劃”（簡稱“博愛資助計劃”）。通過本公益項目，博圣將為符合條件的罕見病患者，提供全基因組檢測部分減免服務，幫助罕見病患者及時得到診斷和治療，減輕其家庭經濟負擔，做好罕見病防治保障工作。
剛剛過去的2024年2月29日是第17個國際罕見病日，在本次節日期間，“博愛資助計劃”公益項目也積極參與多家醫療單位罕見病義診活動中，現場提供基因檢測減免資訊和服務。
有需要的家庭或醫療工作者也可以通過中國罕見病聯盟小程序申請參與此項目。
博愛資助計劃
“博愛資助計劃”公益項目可為罕見病患者及其家庭提供全基因組檢測。全基因組檢測包含人體全部基因組信息，覆蓋多種變異類型，對于特殊變異類型如CNV、動態突變、結構變異等的檢出提示，也較全外顯子組檢測更加靈敏。研究表明，在高度疑似單基因病的患者的診斷早期納入全基因組檢測，可以避免反復試錯的成本，綜合時間、經濟、心理等方面的因素，總的診斷成本將顯著降低。
資助對象
經專業醫師評估懷疑遺傳罕見病，適用于采用全基因組檢測進行輔助診斷的患者。
資助內容
患者提交意向申請，經專業醫師綜合評估后，“博愛資助計劃”將為符合條件的罕見病患者及家庭，以減免部分檢測費用的形式提供全基因組檢測服務，幫助有需要的家庭減輕經濟負擔。
申請流程
患者或醫生均可申請，經審核后即可送檢。
樣本采集要求
EDTA紫帽采血管。2mL外周血/人（新生兒500μL-1mL，嬰幼兒1-2mL）。
通過專業醫師評估后，可通過線上提交信息申請，專人審核，一天內可完成從申請到采樣送檢流程。
我國近年來不斷重視罕見病防治與保障工作，為實現罕見病“早發現、早診斷、早治療、有藥用、可管理、能負擔”的目標，需要全社會形成合力。通過“博愛資助計劃”，期望減輕罕見病患者家庭經濟負擔的同時，也能提高公眾對罕見病的認識和關注，輔助臨床遺傳解讀，共同完善罕見病防治保障體系。
