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經典從不缺席
繼胎兒染色體非整倍體（T13、T18、T21）檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）和三重四極桿質譜檢測系統后，博圣智造申報的“染色體拷貝數變異檢測試劑盒（微陣列芯片法）”于2024年4月11日正式獲得國家藥品監督管理局（NMPA）批準（國械注準：20243400664），成為截止目前國內唯一一款基于微陣列芯片法的合規的染色體拷貝數變異檢測試劑盒。該試劑盒可用于體外定性檢測孕婦羊水樣本中的13、18、21、性染色體非整倍體，以及15號染色體q11.2-q13.1區域的缺失情況，為臨床產前診斷提供輔助。
染色體微陣列芯片助力出生缺陷防控
染色體微陣列芯片（chromosomal microarray analysis，以下簡稱CMA）是一種新型高效的分子核型分析技術，通過固定在玻璃化基片上的拷貝數變異（CNV）探針和單核苷酸多態性（SNP）探針的真實雜交信號，分別進行獨立計算，相互驗證，互為補充，一次雜交實驗即可對靶目標區域的拷貝數劑量變化進行高通量、高分辨率分析，其分辨率可達到100kb，檢測結果具有良好的可靠性、準確性和可重復性。自2008年起，CMA逐漸從產后臨床應用走向產前實踐探索，為我國出生缺陷的二級預防提供了有力的診斷武器，有效彌補了單獨依賴核型分析診斷的局限性，豐富和創新了產前診斷方案。
染色體微陣列芯片臨床優勢顯著
相較于高通量測序方法，CMA在產前診斷的全面性、實用性和準確性更具優勢：
一、破解檢測通量及實驗靈活性困局
CMA采用單張芯片檢測單個樣本的檢測模式，可有效避免樣本交叉污染風險，根據臨床樣本量和特殊診斷需求，可靈活設計不同通量的實驗檢測方案，無需收集拼湊樣本，快速出具檢測報告。
二、真實探針雜交信號確保結果準確性
CMA基于CNV+SNP雙探針設計，分別獨立計算并互為驗證，準確分析DNA拷貝數劑量變化及起止位點，無需復雜、繁瑣的短讀長測序reads（36-50bp）數據回拼、滑動窗（Bin）劃分計算、信號模擬等過程，同時，避免了由于不同建庫方式、平均測序深度和生信算法等對檢測結果準確性的影響。
CMA創新性的采用對靶目標區域內關鍵OMIM基因進行探針加密的設計方案，并完善了部分測序盲區探針覆蓋，可檢出符合平臺性能要求的致病性或可能致病性小尺度CNV（p/lpCNV），有效降低漏檢風險。
三、穩定的產品性能和完善的質控體系
CMA技術性能穩定可靠，實驗流程標準成熟，質控體系全面完善，有利于不同實驗室無差異應用開展，不受檢測平臺的影響，可實現檢測結果互認，有助于同行間交流借鑒，為臨床咨詢提供真實可信的遺傳學診斷結果。
