2024年4月7日，由中國人民解放軍總醫院牽頭，來自全國22家單位，80余名專家及領導參與的“十三五”國家重點研發計劃“單基因病擴展性攜帶者篩查新技術研發臨床應用評估及救助體系構建”（以下簡稱ECS）項目推進會在北京順利召開。會上，浙江博圣生物技術股份有限公司總裁張民，結合國家課題參與體會及近年行業趨勢，發起“關于加快攜帶者篩查項目優化、轉化”的協作倡議，旨在進一步推進課題成果的臨床轉化與應用，切實降低出生缺陷發生率，惠及更廣大的婦女兒童群體。
課題成果 | 3年研究、3W檢測、3%高風險
國家重點研發項目實施歷經三年，初步明確了適用于中國人群的ECS疾病選擇、基因選擇、技術路線、報告原則等，為ECS后續項目的成果轉化與優化奠定了堅實基礎。通過來自全國各地12家單位的30,000余例臨床樣本檢測，發現普通人群夫妻高風險率高達3.87%。項目組專家根據課題研究成果，并結合我國臨床實際，發布了《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專家共識》。此外，依托該國家重點研發項目，推進以ECS多技術檢測試劑盒、涵蓋實驗室檢測、質量控制、生物信息學分析直至臨床報告的全流程、標準化技術體系建設，同時構建中國人群的ECS數據庫與知識庫，為后續ECS在國內大規模的臨床應用源源不斷地提供數據、技術和產品支撐。
國內孕前及孕早期ECS臨床應用專家共識
在項目推進會上，項目組專家針對業已取得的其他一系列重要成果進行展示，包括完成編寫的遺傳咨詢教材、初步建立的中國人群單基因病攜帶者篩查知識庫等。在討論環節，項目組專家以后續項目持續推進為中心，圍繞開展ECS的衛生經濟學研究、進一步提升遺傳咨詢能力、提供ECS相關專業培訓以及基于項目實施產生的人群大數據開展更多高質量研究等話題群策群力、建言獻策、周密部署，以期項目成果更早實現轉化推廣，讓更廣泛的人群因此受益。
會議舉辦現場
協作倡議 | 加快課題成果拓展、優化與轉化
會上，博圣生物總裁張民代表國家課題參與單位分享課題實踐心得。他表示，從新媒體的擴散式傳播、臨床共識的集中發布，再到入選民生項目等，均反映出民眾、專家與政府對出生健康事業的廣泛關注以及對技術臨床轉化的切實需求。與此同時，通過對9,000余例新婚、備孕婦女進行免費外周血染色體核型篩查，結果顯示1.74%的普通人群攜帶可能導致流產、不孕不育或生育出生缺陷兒的染色體異常，并由此推測孕前和產前需干預的人群總數多達5.61%，因此，項目成果推廣迫在眉睫。
為此，博圣生物發起“關于加快攜帶者篩查項目優化、轉化協作的倡議”。倡議呼吁，以國家課題項目研究和臨床成果為基礎，聯合國內專家及同行持續在“研發-醫療-科普-預防”全鏈路進行協同創新，推動擴展性攜帶者篩查（ECS）、染色體核型分析、無創產前基因篩查（NIPT）、以及染色體芯片分析（CMA）等技術的推廣普及與規范化應用，強化臨床咨詢人才培養，形成多技術、多層次、廣覆蓋的出生缺陷防控體系，拓展目標疾病、惠及更多人群。
張民總裁在會上發言
