6月27日-7月1日，由全國新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)組、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所、上海市生物醫(yī)藥行業(yè)協(xié)會主辦的第四屆全國新生兒基因篩查大會在上海市順利召開。
大會特邀荷蘭、新西蘭和國內(nèi)多位新生兒疾病篩查及兒童遺傳與代謝病診治領(lǐng)域的專家，圍繞國內(nèi)外新生兒基因篩查應(yīng)用研究、基因檢測技術(shù)臨床推廣、分子實驗室質(zhì)控管理、遺傳代謝病篩診治以及三代測序、WGS在遺傳病檢測中的應(yīng)用等方面的最新進展和臨床實踐進行學(xué)術(shù)交流。
國際新生兒篩查日特別活動
會議正逢國際新生兒篩查日，大會主辦方精心準(zhǔn)備了中國兒科醫(yī)生之歌《畫出理想的翅膀》、中國新生兒篩查四十三年歷程視頻以及別開生面的新生兒篩查訪談以紀念這一節(jié)日。
國際新生兒篩查協(xié)會秘書長Peter Schielen代表國際新生兒篩查協(xié)會（ISNS）對趙正言教授在中國新生兒篩查事業(yè)中所展現(xiàn)的遠見、經(jīng)驗和堅持，以及所取得的鼓舞人心的成就表示認可和贊賞。
博圣生物精彩亮相
- 《新生兒基因篩查多中心實踐和展望》
博圣生物首席科學(xué)家肖銳博士做大會精彩報告。肖銳博士分享了博圣生物自2018年來在新生兒基因篩查產(chǎn)品（NeoSeq）的檢測技術(shù)和應(yīng)用研究上的探索實踐，展現(xiàn)了NeoSeq panel從研發(fā)到臨床應(yīng)用研究的更新迭代過程，體現(xiàn)了博圣生物在新生兒篩查領(lǐng)域不斷引入創(chuàng)新技術(shù)的前瞻性視角。肖銳博士還簡要介紹了新生兒基因篩查相關(guān)研究在全球范圍內(nèi)的開展情況，提出WGS技術(shù)在新篩領(lǐng)域的應(yīng)用前景和面臨挑戰(zhàn)，任何篩查項目都有利有弊，合理利用將會利大于弊。
- 博圣生物展臺
