盛夏之初，萬物并秀，近日（6月22日）由北京醫學教育協會、中國醫學科學院北京協和醫院產前診斷中心、山東省婦幼保健協會、山東省婦幼保健院和中關村精準基金會共同主辦的“產前遺傳病篩查和診斷的規范化應用-共識和指南的解讀巡講會”在泉城濟南隆重召開，大會邀請了國內數十位產前診斷領域的專家對產前CMA新指南、ECS專家共識、WES/OGM臨床應用、產前診斷質量控制等進行詳細全面的解讀和答疑。
CMA項目
CMA在產前診斷中的應用-臨床指征選擇及病例分析
戚慶煒 北京協和醫院
北京協和醫院的戚慶煒教授結合產前CMA新指南和豐富的臨床實踐經驗，詳細講解了產前CMA的6大類強推薦指征和2類弱推薦指征的臨床處理策略，并進一步強調“核型分析+CMA”已成為產前標準遺傳學診斷模式，必要時需結合高分辨核型、FISH等多技術平臺聯合應用進行溯源驗證。
CMA 指南一數據分析
李茹 廣州市婦女兒童醫療中心
廣州市婦女兒童醫療中心的李茹博士基于ClinGen新版CNV判讀指南和豐富的CMA數據判讀經驗，全面講解了針對不同類型CMA檢測結果的數據分析和結果判讀，主要包括新版CNV判讀框架要點、五分類建議和評分標準使用注意事項、ROH的報告標準等。
染色體微陣列芯片（CMA）實驗室檢測和報告撰寫
胡婷 四川大學華西第二醫院
四川大學華西第二醫院的胡婷教授在本次大會上分享了CMA實驗室檢測和報告撰寫要點，在實驗過程中需在樣本獲取及處理、檢測前評估做好質量控制，按照CMA實驗標準操作流程（SOP）進行檢測分析，并做好實驗檢測全流程質量控制，定期進行室內質控和參加室間質評活動。
CMA產前檢測相關的臨床咨詢
俞冬熠 山東省婦幼保健院
山東省婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷中心俞冬熠主任以“CMA產前檢測相關的臨床咨詢”為主題，結合CMA新指南和臨床實際案例，系統講解了CMA檢測前遺傳咨詢、知情同意及信息采集相關要點，以及檢測后遺傳咨詢及處理原則，重點闡述了針對CMA檢出不同畸變類型的臨床解讀和遺傳咨詢要點。
針對CMA的結果驗證和進一步檢測
朱湘玉 南京鼓樓醫院
南京鼓樓醫院朱湘玉教授全面講解了CMA檢測結果的必要性驗證及溯源分析，明確了CMA在檢測平臺性能范圍之內/之外的結果的報告與處理方式，并結合臨床案例，提出對有一定臨床指導意義的VOUS，可根據不同變異類型，選擇經濟合理的細胞或分子延伸性檢測技術。
ECS項目
擴展性攜帶者篩查共識介紹和臨床試驗
蔣宇林 北京協和醫院
北京協和醫院的蔣宇林教授結合國內近期發表的3篇擴展型攜帶者篩查（ECS）共識，全面闡述了ECS的定義、國內開展ECS的優勢/困難，以及國內近期發表的3篇分別在輔助生殖領域、孕前/孕早期、綜合性篩查方向的ECS共識要點，其立意有所不同，表達的理念大同小異；此外，蔣教授也講解了ECS納入疾病的原則、適用人群、排除人群、不同ECS篩查流程策略優勢及局限性以及殘余風險等，總體來說，ECS是重要的出生缺陷預防措施，需要臨床和實驗室、醫學教育和科普宣傳、行政管理和技術隊伍等多方面齊心協力向前推動。
WES/OGM項目
產前WES的臨床應用
韓瑾 廣州市婦女兒童醫療中心
光學基因組圖譜技術的臨床應用
李海波 寧波市婦女兒童醫院
廣州市婦女兒童醫療中心韓瑾教授依托于豐富的專業理論和臨床實踐經驗，全面闡釋了遺傳變異種類、現有檢測技術優劣勢、國內外產前WES聯合聲明/指南共識要點、產前WES技術原理、臨床適應證選擇、Trio-WES檢測模式、產前基因變異報告的關鍵問題、檢測前后遺傳咨詢、數據重分析的重要性等。
寧波市婦女兒童醫院出生缺陷防治中心李海波主任講解了光學基因組圖譜（OGM）技術原理、檢測范圍、優勢及局限性、臨床探索研究進展、本院初步探索結果等，并指出OGM臨床應用功效性及方法學性能仍需大樣本驗證確認，針對結構變異（SVs）的病理性分析需要提升軟件效能和更多的群體數據支持，特別是需建立中國人群OGM數據庫。
產前診斷質量控制
產前診斷工作的質量控制
郝娜 北京協和醫院
北京協和醫院的郝娜教授從產前診斷質控管理的維度，概述了產前診斷常用的技術平臺體系、孕前-產前-新生兒遺傳病診斷臨床路徑、產前診斷實驗室的質量控制和一般實驗室的差異性，并詳細闡述了細胞遺傳學平臺（核型分析、FISH等）和分子遺傳學平臺（CMA、NGS等）關鍵質量管理要點，條件允許的情況下，逐步搭建重要的多技術補充驗證平臺，定期參加室間質評活動，建立全面的臨床和實驗室質量評估管理體系。
大會小結
本次“產前遺傳病篩查和診斷的規范化應用-共識和指南的解讀巡講會”邀請了國內知名產診專家對產前CMA新指南進行了全面詳細的解讀，“核型分析+CMA”已成為產前標準遺傳學診斷，對于CMA檢出的不同類型異常，可根據畸變類型選擇經濟合理的細胞、分子多技術平臺驗證及溯源方案。現階段ECS、WES、OGM等新型篩查和診斷技術也在持續科研探索和發展完善，以明確其方法學性能及臨床功效性；產前診斷有別于一般性實驗檢測，需針對所使用的細胞、分子遺傳學檢測平臺構建全面的臨床和實驗室質量管理體系。
