金秋送爽，丹桂飄香。9月28日由北京醫(yī)學(xué)教育協(xié)會、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心、福建省婦幼保健院和中關(guān)村精準(zhǔn)基金會共同主辦的“產(chǎn)前遺傳病篩查和診斷的規(guī)范化應(yīng)用-共識和指南的解讀巡講會”在榕城福州隆重召開。大會邀請了國內(nèi)數(shù)十位產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的專家對產(chǎn)前CMA新指南、WES/WGS臨床應(yīng)用進行詳細全面的解讀和答疑。
染色體芯片在當(dāng)前產(chǎn)前診斷技術(shù)體系中的作用 蔣宇林 北京協(xié)和醫(yī)院
北京協(xié)和醫(yī)院的蔣宇林教授結(jié)合臨床案例詳細闡述了CMA在胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常、遺傳印記疾病診斷的應(yīng)用價值，進一步強調(diào)了CMA是產(chǎn)前診斷的核心技術(shù)。CMA的臨床開展帶動了遺傳數(shù)據(jù)分析、臨床遺傳咨詢能力提升，并推動了產(chǎn)前診斷技術(shù)體系的不斷完善和發(fā)展。
CMA產(chǎn)前診斷的臨床適應(yīng)癥 呂嬿 北京協(xié)和醫(yī)院
北京協(xié)和醫(yī)院的呂嬿教授結(jié)合產(chǎn)前CMA新指南和豐富的臨床實踐經(jīng)驗，詳細講解了產(chǎn)前CMA的6大類強推薦指征和2類弱推薦指征的臨床處理策略，結(jié)合國內(nèi)外共識指南，強調(diào)針對所有行產(chǎn)前診斷的孕婦，均應(yīng)建議行CMA+核型診斷。
染色體微陣列分析實驗室檢測流程和質(zhì)控 胡婷 四川大學(xué)華西第二醫(yī)院
四川大學(xué)華西第二醫(yī)院的胡婷教授分享了CMA實驗室檢測質(zhì)量控制要點，在實驗過程中需在樣本獲取及處理、檢測前評估做好質(zhì)量控制，按照CMA實驗標(biāo)準(zhǔn)操作流程（SOP）進行檢測分析，進行全流程質(zhì)量控制，定期進行室內(nèi)質(zhì)控和參加室間質(zhì)評活動。
拷貝數(shù)變異的數(shù)據(jù)分析及致病性判讀 李茹 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的李茹教授基于ClinGen新版CNV判讀指南和豐富的CMA數(shù)據(jù)判讀經(jīng)驗，全面講解了針對不同類型CMA檢測結(jié)果的數(shù)據(jù)分析和結(jié)果判讀，主要包括新版CNV判讀框架要點、五分類建議和評分標(biāo)準(zhǔn)使用注意事項、ROH的報告標(biāo)準(zhǔn)等。
CMA產(chǎn)前診斷報告的撰寫指南 王艷 南京市婦幼保健院
南京市婦幼保健院的王艷教授深入淺出地講解了CMA產(chǎn)前診斷報告內(nèi)容、撰寫規(guī)范，并分享了對致病性/可能致病性/臨床意義未明CNV、神經(jīng)發(fā)育障礙類疾病易感性CNV、ROH、其他額外發(fā)現(xiàn)CNV、嵌合體的報告和進一步處理建議。
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CMA檢測相關(guān)的臨床咨詢 彭瑩 湖南省婦幼保健院
湖南省婦幼保健院彭瑩教授系統(tǒng)講解了CMA檢測前遺傳咨詢、知情同意及信息采集相關(guān)要點，以及檢測后遺傳咨詢及處理原則，重點闡述了針對CMA檢出不同畸變類型的臨床解讀和遺傳咨詢要點。
針對CMA的結(jié)果驗證和進一步檢測 朱湘玉 南京鼓樓醫(yī)院
南京鼓樓醫(yī)院朱湘玉教授全面講解了CMA檢測結(jié)果的必要性驗證及溯源分析，明確了CMA在檢測平臺性能范圍之內(nèi)/之外的結(jié)果的報告與處理方式，并結(jié)合臨床案例，提出對有一定臨床指導(dǎo)意義的VOUS，可根據(jù)不同變異類型，選擇經(jīng)濟合理的細胞或分子延伸性驗證技術(shù)。
微陣列芯片報告病例舉例與討論 韓瑾 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心韓瑾教授分享了產(chǎn)前CMA報告解讀、遺傳咨詢的經(jīng)驗，包含CNV參考數(shù)據(jù)庫簡介、主要數(shù)據(jù)庫使用方法、CMA報告解讀專有名詞解釋，結(jié)合多個臨床實際案列展示不同類型CNV咨詢與臨床處理策略。
全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用探索 蔣宇林 北京協(xié)和醫(yī)院
北京協(xié)和醫(yī)院的蔣宇林教授結(jié)合國內(nèi)外WGS產(chǎn)前診斷研究進展、本中心WGS前瞻性研究成果、臨床案例詳細講解了WGS在臨床應(yīng)用的價值。現(xiàn)階段，WGS檢測成本高、檢測/分析/數(shù)據(jù)存儲難度大、遺傳咨詢挑戰(zhàn)等局限性，但也存在全基因組覆蓋、均一性更好、檢測范圍廣、時效性高等優(yōu)勢，可進一步提升胎兒結(jié)構(gòu)異常遺傳性疾病的檢出率。今后，還需更多的臨床研究針對其臨床診斷效率和技術(shù)可替代性進行評估。
產(chǎn)前WES遺傳咨詢要點剖析 韓瑾 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心韓瑾教授結(jié)合多個生動的臨床案例，系統(tǒng)講解了產(chǎn)前WES遺傳咨詢需要對胎兒的發(fā)育及多學(xué)科有全面的理解和關(guān)注，如對孕期胎兒動態(tài)發(fā)育的觀察、胎兒表型細節(jié)的關(guān)注、理解遺傳病的主要表型可能未在胎兒期表現(xiàn)、對產(chǎn)前診斷生化/蛋白標(biāo)記/酶學(xué)異常的解讀、結(jié)構(gòu)性出生缺陷病因多樣性。
病例交流與討論
來自福州、泉州、漳州、廈門等多家產(chǎn)前診斷中心針對臨床工作中遇到的疑難病例，如外顯不全CNV咨詢、男胎DMD基因內(nèi)部重復(fù)、染色體復(fù)雜結(jié)構(gòu)重排、復(fù)發(fā)性胎兒腎臟異常家系等，與專家進行熱烈的交流討論，共同探討進一步處理方案和遺傳咨詢建議。
本次“產(chǎn)前遺傳病篩查和診斷的規(guī)范化應(yīng)用-共識和指南的解讀巡講會”，國內(nèi)多位知名產(chǎn)診專家結(jié)合自身經(jīng)驗對產(chǎn)前CMA臨床應(yīng)用新指南進行了全面詳細的解讀，進一步明確了“核型+CMA”的產(chǎn)前標(biāo)準(zhǔn)遺傳學(xué)診斷模式。現(xiàn)階段，WES、WGS、OGM等診斷技術(shù)在產(chǎn)前臨床應(yīng)用上的持續(xù)探索，已凸顯了其檢測作用和臨床應(yīng)用價值，多種技術(shù)的發(fā)展也將助力建立更完善的產(chǎn)前診斷體系。
