春風和煦，生機盎然，第七屆協和母胎醫學大會如約而至。本次大會于2025年4月11日-13日在京舉行，會議主題緊扣母胎領域前沿熱點，包括行業發展趨勢、遺傳診斷新技術（NIPT單病、WGS、TGS、RNA-seq等）探索、人工智能（AI）、擴展性攜帶者篩查臨床應用進展、以CMA、WES為代表的產前分子遺傳學檢測技術在胎兒特定超聲異常中的檢測及臨床處置等，同時，大會設置了母胎醫學論壇、宮內治療與產兒科聯合救治論壇。
本次大會邀請了眾多國內外母胎醫學專家，通過學術報告、主題演講、專題討論、報告解讀等多種形式，全面解讀母胎醫學領域的國內外前沿進展，助力提升臨床診治水平，保障母胎安全。
題研討要點速遞
WGS和RNA-seq在產前診斷中的應用探索
浙江博圣與北京貝康于4月11日聯合舉辦了“WGS和RNA-seq在產前診斷中的應用探索研討會”。
本次專題會由出生缺陷防控關鍵技術國家工程實驗室診斷試劑研發中心肖銳博士主持，北京協和醫院戚慶煒教授、上海國婦嬰的李淑元教授和肖銳博士分別做主題報告，線下參會人數多達200余人，多位專家參與了產前WGS及RNA-seq臨床應用場景、報告與咨詢、功能實驗必要性等熱點討論。
熱點討論議題
熱點討論一：產前診斷場景對于檢測項目的周期要求比較高，目前家系快速WGS項目在產前診斷中有哪些應用場景？該如何定位？
專家觀點：
（1）對于產前時效性要求較高的疑難案例，可以考慮直接行核心家系Trio-WGS，不建議序貫檢測，特別是對大孕周超聲異常孕婦。
（2）產前WGS需綜合考慮其時效性、效費比、技術成熟度、數據積累量等因素，前期可考慮針對一些反復流產的家系進行科研探索。
熱點討論二：WGS可同時分析CNV、ROH、嵌合體、外顯子和深度內含子SNV/Indel、mtDNA等不同類型的變異。考慮到產前診斷的高風險、高倫理性和時效性要求，如何制定合理的產前WGS報告邏輯和范圍？檢測前后遺傳咨詢應注意哪些要點？
專家觀點：
（1）WGS檢測范圍更加全面，遺傳咨詢難度增加，需要充分了解科研探索和臨床應用的區別，做好風險告知和防范。
（2）產前WGS可考慮分級報告，優先分析CNV、ROH、SNV/Indel等常規變異，必要時進一步分析其他特殊變異，同時明確不同級別VUS的報告原則。
熱點討論三：產前WES診斷陰性，是否考慮序貫進行WGS？
專家觀點：
（1）首先要明確胎兒做產前診斷的指征和初衷，是否想通過WGS證實或排除遺傳學發病因素，并尋找其他潛在影響因素。
（2）WGS檢測范圍廣泛，部分專家認為，可優先參考WES檢測范圍和效能，快速、加急給孕婦出具報告，再根據胎兒表型變化、家族史等綜合因素做深度分析，不斷積累產前WGS數據。
熱點討論四：功能實驗證據是ACMG評級證據中的重要組成部分，而功能實驗大多耗時比常規臨床檢測項目要長很多。在產前診斷環節中，對于WES/WGS提示的VUS變異位點（尤其是VUS偏LP的情況下），是否考慮在產前診斷階段，進行功能實驗來提升變異的致病性？
專家觀點：
（1）對于WES/WGS提示的VUS變異位點一般不建議在產前階段進行功能驗證，主要是時效性和成功率要求極高，整體進度不可控，風險太高。
（2）對于特殊案例，或許可以考慮行酶活等檢測，但多數無明顯畸形的功能實驗可遇不可求，不太可能作為常規推薦。
（3）對于復發性異常和綜合因素高度指向遺傳病的，且孕婦及家屬理解能力、配合度較高者，可考慮在WGS提示有臨床指導意義VUS后，進一步提供后續功能驗證，但一般主要針對流產或產后樣本。
專家主題演講精彩回顧
李淑元教授以“產前診斷陰性報告再挖掘策略”為主題，建議對于產前WES陰性案例，考慮到胎兒在不同孕周階段均處于快速發育過程，需通過B超、MRI持續監測及隨訪，深入挖掘胎兒精細表型，尤其是對于新發變異致病性評估。此外，也要充分認識到WES的局限性（復雜區段CNV、非編碼變異等），對于家族復發性異常，如WES陰性，可考慮WGS檢測；RNA-seq剪接分析可助力WES檢出剪接相關VUS變異的病理性評估。
戚慶煒教授通過“WGS在產前診斷中的應用探索”主題分享，表示產前WGS（30-40×）可全面檢測和描述導致疾病的各種基因組變異；對于胎兒結構異常，相較于WES，WGS時效性更高，且對潛在的遺傳性疾病檢出率具有一定的提升作用，主要包括平衡性的結構異常、三核苷酸重復、低比例嵌合、外顯子組級別的CNV、深度內含子變異等，具有良好的臨床應用前景。此外，產前WGS檢出率也與胎兒臨床指征、單先證者/家系檢測模式、數據分析流程和分析強度高度相關。
肖銳博士結合豐富的臨檢和生信分析經驗，以“WGS/RNA-seq在遺傳病診斷中的臨床探索”為主題，詳細講解了臨床遺傳病背景、診斷技術發展革新歷程、WES臨床應用現狀及面臨的挑戰、WGS干濕實驗技術體系優勢和研究進展，以及RNA-seq在分析可變剪切、真假基因變異、潛在外顯子跳躍、同義突變等方面的優勢，并強調未來多組學方法聯合應用，可顯著提升臨床遺傳病診斷效率。
博圣&貝康展臺風貌
知識滿滿小講堂
本屆母胎醫學大會，浙江博圣和北京貝康受邀參展，我們在展臺上也舉辦了形式多樣、內容豐富的專業宣教活動，本次“展臺小講堂”緊跟AI、分子篩診、生信分析等當下熱點，主要設置了圍孕產數據智能管理-打通學科鏈接、AI時代下的攜帶者篩查解決方案、產前基因組多平臺檢測及疑難案例咨詢、NGS生信分析一體機-賦能篩診能力建設等主題，均由博圣資深產品經理進行專業講解和互動答疑，每個場次參會聽眾均踴躍參與，積極互動，獲得了參會老師的高度專業認可和一致好評。
