脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉疾病，也是導(dǎo)致2歲以下嬰幼兒死亡的主要遺傳原因之一。近年來，隨著基因檢測技術(shù)的迅猛發(fā)展和治療藥物的突破性進(jìn)展，SMA早期篩查體系的構(gòu)建及治療干預(yù)時效性的精準(zhǔn)把控已成為重要的研究方向。
為推動湖北省SMA新生兒篩查的普及與規(guī)范化，2025年5月9日，由湖北省婦幼保健院主辦、浙江博圣生物技術(shù)股份有限公司參與承辦的“SMA新生兒基因篩查學(xué)術(shù)研討會”在武漢市圓滿召開。本次會議匯聚了省內(nèi)外新生兒篩查領(lǐng)域的專家學(xué)者，共同就SMA的篩查技術(shù)、臨床應(yīng)用、疾病診療及未來發(fā)展方向進(jìn)行了深入探討。
大會特別邀請湖北省婦幼保健院王玉紅主任、宋婕萍主任、陳利娟主任，濟(jì)寧市婦女兒童醫(yī)院陳西貴主任，荊州市婦幼保健院薛露曦主任，分別就新生兒SMA篩查現(xiàn)狀及展望、SMA基因篩查進(jìn)展及臨床應(yīng)用、SMA早期干預(yù)與治療策略、新生兒脊髓性肌萎縮癥（SMA）篩查項目管理，以及荊州市SMA新生兒基因篩查項目開展情況等議題，進(jìn)行了精彩的講座。
隨后，在圓桌討論環(huán)節(jié)，襄陽市婦幼保健院王露院長、宜昌市婦幼保健院黃秦潔主任、濟(jì)寧市婦女兒童醫(yī)院陳西貴主任、黃岡市婦幼保健院陶磊主任、湖北省婦幼保健院陳利娟主任，就如何提升本地SMA三級防控能力、如何看待SMA篩查對新生兒疾病篩查中心發(fā)展的意義，以及如何打通SMA患兒診斷、治療與康復(fù)的全鏈條閉環(huán)管理等問題，展開了熱烈而深入的探討。
會議亮點回顧
SMA篩查的重要意義：與會專家一致認(rèn)為，SMA是一種嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，早篩早診早干預(yù)是改善患兒預(yù)后、提高生活質(zhì)量的關(guān)鍵。通過新生兒基因篩查，可以有效降低疾病對家庭和社會的負(fù)擔(dān)。
前沿技術(shù)分享：會議中，多位專家就SMA篩查的技術(shù)進(jìn)展、SMA三級預(yù)防的臨床應(yīng)用、SMA早期干預(yù)策略及治療方案進(jìn)行了詳細(xì)解讀，為臨床實踐提供了科學(xué)指導(dǎo)。
提高群眾認(rèn)知：會議還呼吁加強(qiáng)公眾對SMA及其他罕見病的認(rèn)知，推動基因檢測技術(shù)的普及和相關(guān)惠民政策的落實。通過多方合力，罕見病將不再“罕見”，患兒及其家庭也將獲得更多希望和支持。
政策與實踐結(jié)合：本次研討會還探討了SMA篩查納入新生兒篩查體系的可能性，SMA新生兒篩查的成功推廣將為罕見病管理體系的完善提供重要參考，為未來政策的制定和實施提供切實依據(jù)。
SMA新生兒基因篩查學(xué)術(shù)研討會的召開，我們進(jìn)一步明確了SMA新生兒篩查的重要性及實施路徑。不僅為SMA患兒及其家庭帶來了新的希望，也為SMA的三級防控和管理提供了重要指導(dǎo)。通過早期篩查、精準(zhǔn)診斷和及時治療，SMA患兒的預(yù)后將得到顯著改善，更多家庭將免于罕見病的困擾。讓我們共同努力，推動SMA新生兒基因篩查的普及與應(yīng)用，為每一個生命保駕護(hù)航！
感謝所有參會嘉賓、學(xué)者及工作人員的積極參與與支持！讓我們共同期待下一次學(xué)術(shù)交流的盛況，為新生兒健康事業(yè)貢獻(xiàn)力量！
