2025年5月15-18日，由中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組和安徽省婦幼保健協會主辦，安徽省婦女兒童保健中心和浙江省新生兒疾病篩查中心協辦的第十一屆全國新生兒疾病篩查新進展學術研討會在安徽省池州市順利召開。
本次會議以"創新驅動、嚴謹求實"為主題，聚焦新生兒疾病篩查領域的最新發展，內容主要涵蓋三大核心議題：
■ 國際經驗交流與未來展望；
■ 遺傳代謝病治療新進展，包括臨床基因治療和藥食同源干預技術等；
■ 新生兒疾病篩查新病種實踐，重點探討新生兒基因篩查、溶酶體貯積癥篩查、SCID篩查、SMA篩查等前沿技術應用。
會議通過系列精彩學術報告，為新生兒疾病篩查領域繪制了創新發展藍圖。
會議精彩呈現
在大會開幕式環節，新生兒遺傳代謝病篩查學組組長趙正言教授即興創作《杏林護新陽》一詩，獻給第十一屆全國新生兒疾病篩查學術大會及全體同仁：
《杏林護新陽》
基因細雨潤兒康，杏林群英聚皖江
掃碼攻堅千道坎，導航破曉萬重窗
青囊妙解先天困，白甲輕拂后顧傷
最是池州春好處，笑迎朝陽護新光
趙教授以詩寄情，更以遠見卓識提出中國未來新篩發展的七點啟示：
· 以省為單位的集中篩查是今后必然趨勢；
· 新生兒疾病篩查需要強大兒科的臨床支持是現實和未來的要求；
· 生化聯合基因篩查是新生兒疾病篩查的必然趨勢；
· 高通量測序技術結合AI將會更精準、方便、廉價服務于遺傳代謝病及罕見病篩查；
· 從個體基因檢測到所有新生兒都得到基因篩查；
· 遺傳病檢測、生物信息分析、遺傳病診斷、治療、遺傳咨詢醫學人才隊伍的建設將決定新篩中心未來的地位與發展；
· 多學組篩查（基因組學、蛋白組學、代謝組學）將為新生兒疾病篩查帶來無限希望。
來自國際新生兒疾病篩查學會（ISNS）的Dianne Webster教授與Carmencita D.Padilla教授分別就新生兒質量監測體系構建和基因篩查技術應用兩大方向，為國內從業者分享了國際前沿動態與實踐經驗。
博圣生物衛星會
浙江大學醫學院附屬兒童醫院的吳鼎文教授分享了《浙江省新生兒基因篩查的臨床實踐》。
浙江省新生兒疾病篩查中心以現有新篩運行網絡為基礎，建立了可推廣的“多病種基因篩查聯合生化篩查的一體化模式”，在浙江省內開展80余種疾病的新生兒基因篩查，已早期發現有價值的病例100余例。
