出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。 出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起， 也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。已知的出生缺陷超過 8000種，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲 、聾和智力障礙等。

目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明 顯可見的出生缺陷約有25萬例。平均每30秒鐘就有1名缺陷兒出生，其中，30%-40%的缺陷患兒在出 生后死亡，約40%將成為終生殘疾，給家庭和社會造成沉重的負擔。出生缺陷已成為影響人口素質和群 體健康水平的公共衛生問題。